中国矫形外科杂志

2010, v.18;No.262(20) 1673-1676

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维生素D受体基因BsmI多态性与发育性髋关节发育不良的相关性研究
Association of vitamin D receptor gene bsmI polymorphism with developmental dysplasia of the hip

孙晶晶;李连永;李祁伟;张立军;赵群;高红;

摘要(Abstract):

[目的]明确我国北方汉族人维生素D受体基因(vitamin dreceptor gene,VDR)BsmI位点多态性分布及与发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)的相关性。[方法]采用PCR-测序的方法,对54个DDH患儿及55个正常儿的VDR基因BsmI位点进行分型。采用精确概率的x2检验,比较病例组及对照组中等位基因及基因型频率分布的差异。并把正常组与文献报道的不同人群该位点的多态性分布情况相比较,以了解VDR基因BsmI位点多态性在不同种族人群中的差异。[结果]VDR基因BsmI位点的基因型及等位基因频率分布,在DDH组与对照组之间均无明显的统计学差异(P值分别为0.527和0.428);我国北方汉族人该位点的基因型以GG为主,与美国人、澳洲人及法国人均存在明显的统计学差异(P<0.01)。[结论]VDR基因BsmI位点基因型分布存在人群差异;该位点多态性与我国北方汉族人DDH的发生可能无关。

关键词(KeyWords): 发育性髋关节发育不良;维生素D受体基因;多态性;关联分析

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金资助项目(编号:30600654);; 辽宁省科学技术计划项目(编号:2005225013-1)

作者(Author): 孙晶晶;李连永;李祁伟;张立军;赵群;高红;

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