中国矫形外科杂志

2005, (03)

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遗传性多发性骨软骨瘤临床及影像学特征观察与分析
Clinical and imaging observation of hereditary multiple exostosis

屈波,罗卓荆,杨柳,靳小兵

摘要(Abstract):

目的: 探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditarymultipleexostosis, HME) 的临床及影像学特征, 以说明发病部位特点及规律。方法: 分析经临床诊断及病理证实的 2个HME家系。结果: 男性患者占 51. 6%, 女性患者占 48. 4%; 其临床表现有随遗传代次增加而加重的现象; 肿瘤好发部位位于长骨的干骺段, 颅面骨没有发现。结论: HME的发病率无性别差异, 其临床表现有遗传递增性, 发病部位具有选择性。该研究有利于进一步探索其发病机制及基因型与表现型的关系。

关键词(KeyWords): 外生骨疣;多发性遗传性;X线平片;家系

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金委与香港研究资助局共同联合资助的国际合作项目(3001161944)

作者(Author): 屈波,罗卓荆,杨柳,靳小兵

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