中国矫形外科杂志

2020, v.28;No.503(21) 2011-2013

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先天性无痛无汗症1例报道

杨斌;米热阿迪力·努尔买买提;陈述;

摘要(Abstract):

<正>先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)是一种以无汗和痛温觉缺失为主要特征的罕见常染色体隐性遗传病,也常被称为Ⅳ型遗传性感觉和自主神经病~([1])。其病因是1号染色体上负责编码神经生长因子的酪氨酸激酶受体的TRKA基因异常~([2])。该类患者出生就有症状并累及全身,影像学检查常见骨折、关节畸形并脱位、骨髓炎、肢端骨质溶解、生长发育阻滞、骨不连等~([3])。

关键词(KeyWords): 先天性;无痛无汗症;髋关节

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基金项目(Foundation):

作者(Author): 杨斌;米热阿迪力·努尔买买提;陈述;

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